Ditulis oleh Tim Konten Medis

Tidak semua jenis kelainan kongenital pada bayi bisa dicegah. Namun, Anda bisa mengatasi kondisi ini dengan perencanaan yang matang sebelum dan selama kehamilan.

Kelainan kongenital pada bayi dapat berupa bibir sumbing, sindrom down, dan penyakit jantung bawaan.

Kelainan kongenital atau cacat bawaan lahir adalah kondisi ketika bayi mengalami struktur atau fungsi tubuh abnormal sejak lahir atau selama masa pertumbuhan janin di dalam kandungan. Kondisi ini meliputi berbagai masalah kesehatan pada sistem, organ, dan perkembangan tubuh.

Kelainan kongenital menimbulkan gejala yang bervariasi, tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya. Anda bisa mencegah kondisi ini dengan pengobatan dan tindakan medis, seperti operasi dan terapi fisik.

Jenis Kelainan Bawaan Fisik

Adapun sejumlah jenis kelainan bawaan fisik yang perlu diketahui:

1. Bibir Sumbing

Bibir sumbing adalah kondisi ketika bayi mengalami celah atau retakan pada bibir atas, langit-langit mulut atau, keduanya. Kondisi ini disebabkan oleh jaringan di wajah dan mulut bayi yang tidak menyatu dengan baik.

Gejala bibir sumbing meliputi:

• Kesulitan makan dan menelan
• Cairan atau makanan keluar melalui hidung
• Suara bicara sengau
• Infeksi telinga kronis

Bayi yang mengalami bibir sumbing dapat diatasi dengan operasi bedah. Prosedur ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup, kemampuan makan, bernapas, dan berbicara.

Baca Juga: Kelainan Kromosom Pada Janin: Deteksi Sejak Dini

2. Cacat Tabung Saraf

Jenis kelainan bawaan fisik selanjutnya adalah cacat tabung saraf. Kondisi ini dapat dialami di bagian tubuh tertentu, seperti otak, tulang belakang, atau sumsum tulang belakang.

Cacat tabung saraf terbagi atas beberapa jenis, seperti spina bifida dan anensefali. Spina bifida terjadi ketika tabung saraf tidak menutup sepenuhnya di sepanjang tulang belakang selama perkembangan janin.

Sementara itu, anensefali adalah kondisi ketika tabung saraf janin tidak menutup di bagian atas selama perkembangan janin. Pengobatan cacat tabung saraf tergantung pada tingkat keparahan dan kondisi kesehatan janin. Beberapa kasus ini dapat diatasi dengan operasi bedah.

3. Kaki Pengkor

Kaki pengkor adalah kelainan kaki yang biasanya muncul saat bayi lahir. Kondisi ini ditandai dengan beberapa gejala, seperti:

• Kaki atau tungkai cenderung lebih pendek
• Otot betis pada kaki tidak berkembang secara optimal
• Kaki tampak seperti terbalik atau berputar
• Nyeri dan kaku di pergelangan kaki saat usianya bertambah
• Terbatasnya gerakan kaki

Kaki pengkor bisa diobati dengan latihan peregangan dan operasi bedah. Jika tidak segera diatasi, kondisi ini bisa meningkatkan risiko cacat permanen.

4. Gangguan Penglihatan

Gangguan penglihatan bisa terjadi saat bayi lahir. Kondisi ini dapat diketahui dengan adanya:

• Bayi yang sering menyipitkan mata untuk menghindari fokus pada objek tertentu
• Sensitif terhadap cahaya
• Mata sering berair
• Kornea mata tampak keruh

Pengobatan gangguan penglihatan cenderung bervariasi, tergantung dari jenis dan penyebab yang dialami oleh bayi. Umumnya, kondisi ini bisa ditangani dengan penanganan medis, seperti terapi untuk memperbaiki penglihatan seiring berjalannya waktu.

5. Gangguan Pendengaran

Kelainan bawaan fisik pada bayi yang perlu diwaspadai adalah gangguan pendengaran. Gangguan ini disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan dalam riwayat penyakit keluarga atau non genetik, seperti cedera saat lahir, kekurangan oksigen, dan bayi lahir prematur.

Gangguan pendengaran pada bayi ditandai dengan bayi yang tidak merespons atau tersentak saat mendengar suara keras dan hanya merespon ketika melihat gerakan tubuh. Kondisi ini membutuhkan perawatan medis segera mungkin, seperti terapi wicara-bahasa dan menggunakan alat bantu dengar.

Jenis Kelainan Bawaan Genetik

Berikut ini adalah beberapa kelainan bawaan genetik yang umum terjadi:

1. Sindrom Down

Sindrom down adalah kondisi bayi lahir yang memiliki gangguan kromosom. Kondisi ini menyebabkan masalah mental dan fisik pada bayi, mulai dari ringan hingga berat.

Gejala sindrom down dapat berupa:

• Wajah datar
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah menonjol
• Telinga berbentuk tidak biasa atau kecil
• Tonus otot buruk
• Kelopak mata miring ke atas

Baca Juga: 18 Fakta Bayi Baru Lahir yang Jarang Orang Tahu

2. Sindrom Pita Ketuban

Salah satu jenis kelainan bawaan genetik yang dapat dialami oleh bayi adalah sindrom pita amnion. Kondisi ini cenderung jarang terjadi dan memicu gangguan kelahiran serius hingga kematian. Penyebab sindrom pita ketuban adalah sebagai berikut:

• Obat-obatan tertentu, seperti misoprostol
• Tes prenatal, seperti pengambil sampel vilus korionik atau amniosentesis
• Operasi janin terbuka

3. Sindrom Fragile X

Sindrom fragile X adalah kelainan genetik bawaan yang menyebabkan kelainan fisik, gangguan perilaku, dan masalah kesehatan lainnya. Kondisi ini memengaruhi kecerdasan, kesehatan mental, ciri fisik, dan perilaku anak.

Adapun beberapa gejala umum sindrom fragile X, sebagai berikut:

• Kecerdasan intelektual (IQ) yang rendah
• Keterlambatan perkembangan komunikasi nonverbal, seperti penggunaan gerak tubuh, bahasa tubuh, dan ekspresi wajah
• Masalah pemrosesan bahasa, seperti kesulitan berbicara pada anak usia 2 tahun
• Mudah merasa cemas
• Mengalami perilaku obsesif-kompulsif
• Memiliki wajah yang panjang dan sempit
• Mata juling
• Kaki datar

Jenis Kelainan Fungsional pada Janin

Terdapat beberapa jenis kelainan fungsional yang bisa dialami oleh janin, antara lain:

1. Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan adalah kondisi ketika tubuh mengalami masalah pada struktur jantung yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini mampu menghambat aliran darah sehingga tubuh tidak mampu menjalankan fungsinya.

Gejalanya dapat meliputi:

• Kulit, bibir, atau kuku kebiruan
• Rasa mengantuk berlebihan
• Pernapasan cepat atau kesulitan bernapas
• Sirkulasi darah yang buruk
• Denyut nadi lemah atau jantung berdebar-debar

Baca Juga: 6 Manfaat Bayi Tabung (IVF) untuk Program Kehamilan

2. Gastroschisis

Salah satu kelainan fungsional pada janin, yaitu gastroschisis. Kondisi ini menyebabkan bayi lahir dengan organ di luar tubuh karena dinding perutnya tidak terbentuk sepenuhnya di dalam rahim. Selama kehamilan, Anda tidak dapat merasakan gejala gastroschisis pada bayi, Namun, kondisi ini ditemukan pada USG bayi, seperti:

• Organ tubuh yang terletak di luar tubuh bayi, seperti lambung, usus besar, atau usus kecil
• Usus mengalami pembengkakan
• Usus yang terpelintir
• Suhu tubuh rendah atau hipotermia

3. Anemia Janin

Anemia janin terjadi ketika jumlah sel darah merah hemoglobin pada janin berada di bawah batas normal. Kondisi ini bisa menimbulkan beberapa efek samping, termasuk komplikasi jantung.

Penyebab paling umum anemia janin adalah ketidakcocokan antara golongan darah ibu dan janin, yang disebut isoimunisasi. Jika tidak segera diobati, kondisi ini bisa meningkatkan risiko kematian janin.

4. Hernia Diafragma Kongenital

Hernia diafragma kongenital termasuk penyakit langka yang terjadi pada bayi sebelum lahir. Kondisi ini menimbulkan celah antara perut dan dada sehingga bisa menghentikan suplai darah.

Hernia diafragma kongenital memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan hingga berat. Kondisi ini ditandai dengan beberapa gejala, sebagai berikut:

• Kesulitan bernapas akibat ukuran paru-paru kecil
• Tekanan darah tinggi yang memengaruhi arteri di paru-paru dan sisi kanan jantung
• Gangguan dengan perkembangan jantung
• Kerusakan pada usus, lambung, hati, dan organ perut

5. Sindrom Transfusi Antar Kembar

Sindrom transfusi antar kembar menjadi salah satu kehamilan langka yang memengaruhi bayi kembar identik atau bayi kembar lainnya. Kondisi ini terjadi pada kehamilan saat bayi kembar berbagi satu plasenta dan jaringan pembuluh darah yang memasok oksigen dan nutrisi.

Sindrom transfusi antar kembar dapat ditangani dengan operasi minimal invasif untuk menjaga bayi tetap sehat. Operasi ini dikenal sebagai ablasi laser endoskopik yang dilakukan di dalam rahim dan memperbaiki ketidakseimbangan pembagian darah.

Baca Juga: Penyebab Bayi Batuk Sampai Muntah: Bisa Jadi Gejala Asma

6. Cerebral Palsy

Jenis kelainan fungsional pada janin selanjutnya adalah cerebral palsy. Kelainan ini disebabkan oleh kerusakan yang terjadi pada otak sebelum kelahiran sehingga memengaruhi gerakan dan postur tubuh.

Gerakan cerebral palsy cenderung bervariasi, seperti:

• Otot kaku dan refleks berlebihan
• Gerakan lambat dan menggeliat
• Kesulitan berjalan
• Keterlambatan dalam perkembangan bicara
• Kesulitan berbicara, menelan, atau mengunyah makan
• Mengalami disabilitas intelektual
• Masalah kandung kemih dan usus, termasuk sembelit dan inkontinensia urine
• Masalah penglihatan dan perubahan gerakan mata

7. Distrofi Otot

Distrofi otot merupakan sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Kondisi ini dapat mengganggu produksi protein yang dibutuhkan oleh tubuh untuk membentuk otot yang sehat.

Adapun sejumlah gejala distrofi otot pada anak-anak, sebagai berikut:

• Sering jatuh
• Sulit bangun dari posisi berbaring atau duduk
• Kesulitan berlari dan melompat
• Berjalan dengan jari kaki
• Nyeri dan kekakuan otot
• Otot betis besar

Tumor

Selain itu, terdapat beberapa jenis tumor yang bisa dialami oleh bayi, sebagai berikut:

1. Tumor Leher

Tumor leher yang terjadi pada bayi baru lahir dikenal dengan sebutan higroma kistik. Kondisi ini tampak seperti kantung berisi cairan yang sering terbentuk di leher bayi.

Tumor leher terbentuk karena adanya penyumbatan sistem limfatik yang menyebabkan cairan menumpuk di bawah kulit bayi. Kondisi ini dapat mengancam nyawa dan meningkatkan risiko keguguran atau kelahiran mati.

Tumor leher memiliki beberapa gejala, seperti:

• Benjolan di bawah kulit
• Kulit di atas kista berwarna kebiruan
• Kerusakan tulang atau organ
• Sulit makan dan bernapas
• Infeksi dan pendarahan

2. Teratoma Sakrokoksigeal

Teratoma sakrokoksigeal termasuk jenis tumor yang berkembang sebelum bayi lahir dan tumbuh dari tulang ekor. Kondisi ini paling umum terjadi dan berisiko tinggi pada janin perempuan.

Sebagian besar teratoma sakrokoksigeal pada janin cenderung jinak dan tidak bersifat kanker. Kondisi ini ditandai dengan penumpukan cairan di dada, perut, kulit kepala, atau kulit pada bayi.

Baca Juga: Bayi Sering Kentut, Normal? Ini Penyebab dan Penanganannya

Cara Mencegah Kelainan Kongenital pada Bayi

Adapun sejumlah cara mencegah kelainan kongenital pada bayi yang perlu diperhatikan:

• Mengonsumsi suplemen atau makanan yang mengandung asam folat setiap harinya
• Melakukan pemeriksaan rutin ke dokter
• Menjaga berat badan tetap ideal
• Olahraga secara rutin untuk menurunkan risiko bayi lahir cacar dan komplikasi kehamilan
• Hindari zat-zat berbahaya, seperti alkohol, tembakau atau rokok, dan narkoba
• Hindari terkena paparan bahan kimia, seperti timbal, gas, asbes, atau pestisida

Jika anak menunjukkan adanya gejala kelainan kongenital, seperti timbul celah bibir, irama jantung tidak normal, dan kaki terlihat bengkok, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan.

Yuk, jaga kesehatan tubuh dengan rutin melakukan medical check up di Ciputra Hospital. Anda juga bisa konsultasi dan buat janji dengan dokter di Ciputra Hospital terdekat.

Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU) selengkapnya sekarang juga.

Telah direview oleh dr. Jovita

Source:

• Healthy Children. 5 Tips to Reduce the Risk of Birth Defects. Diakses 2024. 
• Kemenkes. Cacat Lahir Bawaan. Diakses 2024.
• Medical News Today. Birth Defects: Symptoms, Diagnosis, and Treatment. Diakses 2024. 
• UC Davis Health. Congenital Abnormalities. Diakses 2024.