Ditulis oleh Tim Konten Medis
Kelainan kromosom pada janin menjadi salah satu masalah kesehatan yang perlu diwaspadai. Kondisi ini bisa dicegah dengan melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan menjalani pola hidup sehat.
Kelainan kromosom dapat terjadi secara tidak sengaja saat sel telur atau sperma terbentuk atau selama tahap awal perkembangan janin.
Sel-sel manusia mengandung banyak struktur yang penting untuk kehidupan. Salah satunya adalah kromosom. Struktur ini ditemukan di dalam inti sel tubuh kita dan tersusun dari DNA yang melingkari protein.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom secara keseluruhan dan hanya bisa diamati dengan mudah selama pembelahan sel. Namun, kromosom bisa mengalami kelainan sehingga menimbulkan gangguan genetik.
Apa Itu Kelainan Kromosom pada Janin?
Kelainan kromosom adalah kondisi genetik yang terjadi karena adanya masalah pada salah satu dari 23 pasang kromosom. Kondisi ini dapat memengaruhi jumlah, struktur, atau komposisi kromosom tertentu.
Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetik manusia. Struktur ini diwariskan oleh sperma dan sel telur orang tua kepada bayi mereka.
Struktur kromosom berperan penting dalam proses pertumbuhan, reproduksi, perbaikan, dan regenerasi yang semuanya penting untuk kelangsungan hidupnya. DNA dilindungi oleh kromosom agar tidak terpelintir atau rusak.
Setiap manusia memiliki kromosom normal berjumlah 46, tetapi ada kalanya bayi menerima jumlah kromosom secara berlebihan atau lebih sedikit. Sebagai contoh, penderita sindrom Down yang memiliki 47 kromosom di dalam tubuhnya.
Kelainan kromosom dapat meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan. Kondisi ini bisa menyebabkan setidaknya 50 persen keguguran pada masa awal kehamilan.
Oleh sebab itu, penting untuk memeriksakan diri ke dokter agar mendeteksi kelainan kromosom pada janin sejak dini. Anda juga bisa melakukan beberapa langkah pencegahan agar si Kecil tidak mengidap kelainan kromosom.
Penyebab Kelainan Kromosom pada Bayi
Berikut ini adalah beberapa penyebab kelainan kromosom pada bayi:
1. Kesalahan Pembelahan Sel
Nondisjunction adalah kondisi ketika tubuh mengalami kegagalan saat kromosom berpisah sehingga menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Kondisi ini bisa memicu ketidakseimbangan kromosom sehingga menyebabkan beberapa bentuk kanker. Salah satunya adalah retinoblasma.
Sementara itu, mutasi kromosom terjadi karena perubahan struktur kromosom atau karena kelainan jumlah kromosom. Kondisi ini bisa bersifat turun-temurun apabila hadir pada bagian kromosom yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Baca Juga: Jenis Kelainan Bawaan (Kongenital) pada Bayi Baru Lahir
2. Faktor Genetik
Salah satu penyebab kelainan kromosom pada bayi adalah adanya faktor genetik. Kondisi ini bisa terjadi karena adanya mutasi yang memengaruhi gen atau kromosom.
Kelainan kromosom mampu menimbulkan masalah kesehatan, seperti cacat intelektual, perawakan pendek, kejang, masalah jantung, atau celah-celah langit. Kondisi ini bisa dicegah dengan mengonsumsi asam folat secara rutin dan melakukan pemeriksaan ke dokter.
3. Faktor Lingkungan
Selain genetik, faktor lingkungan bisa memengaruhi kelainan kromosom pada bayi. Hal ini bisa terjadi karena adanya gaya hidup tidak saat kehamilan, seperti merokok, kurang olahraga, dan sering minum alkohol.
Sementara itu, faktor lingkungan dapat berupa bahan kimia pada polusi udara, air, produk perawatan, dan jenis makanan tertentu. Pastikan untuk menghindari paparan bahan kimia agar menurunkan risiko terjadinya perubahan gen dan penyakit tertentu.
4. Usia Ibu Hamil
Terdapat hubungan antara usia ibu dan risiko kelainan kromoson. Penelitian membuktikan bahwa kehamilan di atas usia 30 berisiko lebih tinggi mengalami keguguran, cacat lahir, dan komplikasi kehamilan.
Peluang memiliki anak yang terkena sindrom Down dapat meningkat sekitar 1 banding 100 untuk wanita yang hamil pada usia 40 tahun. Oleh sebab itu, penting untuk melakukan pemeriksaan prenatal secara teratur agar mendiagnosis atau menyingkirkan kelainan kromosom dan cacat lahir genetik lainnya.
Jenis Kelainan Kromosom pada Janin
Berikut ini adalah beberapa jenis kromosom pada janin:
1. Trisomi (Kelainan Tiga Salinan Kromosom)
- Trisomi 21 (Sindrom Down): Jenis kelainan ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal yang mengakibatkan kelebihan salinan kromoso. Sindrom Down ditandai dengan wajah datar, kepala kecil, dan leher pendek.
- Trisomi 18 (Sindrom Edwards): Kondisi ini dikaitkan dengan kelainan di banyak bagian tubuh. Sindrom Edwards dapat diketahui dengan adanya pertumbuhan yang lambat sebelum lahir dan berat badan lahir rendah.
- Trisomi 13 (Sindrom Patau): Jenis kelainan cenderung serius dan langka. Sindrom Patau menyebabkan cacat di bibir dan langit-langit sumbing pada mata.
Baca Juga: Anak Sering Cegukan? Ini Penyebab dan Cara Mengatasinya
2. Kelainan Kromosom Seks
- Sindrom Turner: Kelainan ini biasanya hanya menyerang wanita dan terjadi ketika salah satu kromosom X hilang atau hilang sebagian. Sindrom Turner mampu memiliki gejala berupa cacat jantung dan tinggi badan pendek.
- Sindrom Klinefelter: Kondisi genetik ini biasanya terjadi ketika seorang anak laki-laki lahir dengan salinan kromosom X tambahan. Sindrom Klinefelter pada bayi ditandai dengan otot lemah, keterlambatan bicara, dan perkembangan motorik yang lambat.
3. Kelainan Struktural
- Delesi: Kondisi ini terjadi akibat hilangnya beberapa bagian kromosom. Kelainan delesi menyebabkan gangguan intelektual dan fisik yang memengaruhi kesehatan tubuh.
- Duplikasi: Kondisi ini menunjukkan bahwa terdapat 2 salinan kromosom yang mengakibatkan adanya materi genetik tambahan.
- Translokasi: Jenis kelainan ini terjadi ketika suatu kromosom putus dan sebagian darinya menempel kembali pada kromosom lain.
Cara Deteksi Kelainan Kromosom
Adapun sejumlah cara yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom, sebagai berikut:
1. Tes Diagnosis
Tes diagnosis dapat dilakukan pada usia kehamilan mencapai 11-20 minggu. Tes ini mampu mendeteksi kelainan kromosom pada bayi yang akan lahir.
Dengan begitu, tes diagnosis mampu memberi Anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi berkebutuhan khusus. Pemeriksaan yang dilakukan, seperti USG awal, tes darah, atau kombinasi keduanya.
Baca Juga: Gejala Diare pada Anak dan Cara Cepat Menghentikannya
2. Amniosentesis
Amniosentesis adalah jenis tes kelainan kromosom bayi yang dilakukan dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Tes ini dilakukan saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu untuk mendeteksi berbagai jenis kelainan kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Turner secara akurat.
Amniosentesis mampu mendiagnosis keberadaan cacat tabung saraf pada bayi dengan memeriksa kadar alpha-fetoprotein (FTP) di dalam cairan ketuban. Jika terdapat kelainan kromosom, Anda bisa berdiskusi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.
3. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Chorionic villus adalah salah satu bagian dari plasenta yang membatasi antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Bagian ini terdiri dari komposisi genetika dengan sel-sel janin.
Pemeriksaan CVS dapat mengambil sampel substansi chorionic villus dan sel-sel bayi untuk di biopsi. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu. Namun, risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.
4. Fetal Blood Sampling (FBS)
Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.
Tes ini umumnya memiliki 0,5-2 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena itu, tes FBS
hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat penyakit keluarga.
Baca Juga: Kenali Pneumonia pada Anak, Gejala, Penyebab, dan Pencegahannya
Cara Mencegah Risiko Kelainan Kromosom
Berikut ini adalah beberapa cara mencegah risiko kelainan kromosom yang bisa dilakukan:
- Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sebelum mencapai usia hamil 3 bulan
- Hindari minum alkohol dan merokok
- Mengonsumsi vitamin prenatal setiap hari selama 3 bulan sebelum menjalani program hamil
- Pastikan untuk mengunjungi dokter sesering mungkin
- Konsumsi makanan kaya akan asam folat, seperti produk biji-bijian, jus jeruk, dan kacang tanah
- Menjaga berat badan tetap ideal
- Gunakan obat-obatan yang hanya diresepkan oleh dokter
Itulah pembahasan seputar kelainan kromosom pada janin yang perlu diketahui. Jika terdapat kelainan kromosom pada janin, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.
Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan. Yuk, jaga kesehatan tubuh dengan rutin melakukan medical check up di Ciputra Hospital. Anda juga bisa konsultasi dan buat janji dengan dokter di Ciputra Hospital terdekat.
Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU) selengkapnya sekarang juga.
Telah direview oleh Dr Sony Prabowo, MARS
Source:
- MSD Manual. Overview of Chromosomal Abnormalities. Agustus 2024.
- National Library of Medicine. Genetics, Chromosome Abnormalities. Agustus 2024.
- National Library of Medicine. Genetics, Nondisjunction. Agustus 2024.
