Selasa, 16 Juli 2024 / Published in Artikel Kesehatan

Bagaimana Ciri-Ciri Penyakit Menurun? Waspadai Jenisnya!

Penyakit keturunan biasanya dipengaruhi oleh adanya kelainan genetik yang diwariskan oleh orangtua kepada anak mereka. Ciri-ciri penyakit menurun bisa dilihat dari adanya gangguan fungsi otak, pernapasan, hingga kelainan fisik pada anggota tubuh atau wajah.

Penyakit menurun atau keturunan disebabkan oleh satu atau lebih kelainan pada genom

Berdasarkan studi medis, terdapat lebih dari 6000 kelainan gen atau genetik pada manusia. Kelainan ini dapat terlihat sejak manusia dilahirkan dan bisa muncul setelah masa anak-anak atau dewasa.

Gen terdiri dari kumpulan sel DNA yang menyimpan dan memberikan karakteristik unik pada setiap orang. Penyakit genetik terjadi ketika urutan DNA berubah karena mutasi genetik (perubahan mendadak) atau kelainan genom.

Daftar Isi

Macam-Macam Penyakit Keturunan

Jenis penyakit keturunan atau genetik cenderung bervariasi dan muncul dengan berbagai macam penyebab, mulai dari kelainan kromosom hingga faktor lingkungan. Berikut ini adalah 4 jenis utama penyakit keturunan, antara lain:

1. Gangguan Warisan Monogenetik

Penyakit genetik bisa disebabkan oleh mutasi rangkaian DNA dalam suatu gen. Dalam isitlah medis, penyakit ini dikenal dengan sebutan gangguan warisan monogenetik.

Penderita penyakit monogenetik dapat mewarisi 1 atau 2 salinan gen yang rusak dari orang tuanya. Sebagai contoh, anak mewarisi penyakit kronis dari orang tuanya, seperti anemia sel sabit, fibrosis kistik, penyakit Huntington, talasemia, dan sindrom Marfan.

2. Gangguan Warisan Multifaktorial

Penyakit multifaktoral adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik dalam jumlah banyak. Kelainan ini biasanya terjadi akibat pemicu lainnya, seperti faktor lingkungan.

Pada kondisi ini, penderita dapat mengalami penyakit tertentu yang mengganggu aktivitas sehari-hari. Misalnya, diabetes, radang sendi, hipertensi, penyakit kardiovaskular, dan penyakit Alzheimer.

3. Gangguan Warisan Mitokondria

Mirokondria merupakan organel sel yang berperan penting sebagai sel respirasi. Perubahan DNA pada mitokondria bisa menyebabkan penyakit genetik yang diwariskan oleh ibu kandung.

Contoh penyakit dari gangguan warisan mitokondria antara lain:

Ensefalopati mitokondria
Atrofi optik herediter Leber
Sindrom Pearson
Epilepsi mioklonik
Penyakit Leigh.

4. Kelainan Genetik Kromosom

Kelainan genetik kromosom terjadi karena adanya gangguan saat pembelahan sel di dalam tubuh. Kondisi ini menimbulkan jumlah dan struktur kromosom yang tidak teratur.

Akibatnya, tubuh dapat mengalami penyakit genetik kromosom yang mengganggu aktivitas sehari-hari. Contoh penyakitnya dapat berupa:

Sindrom Down
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter
Sindrom Cri-du-chat
Sindrom cincin Kromosom 14.

Bagaimana Ciri-Ciri Penyakit Menurun?

Anda mungkin bertanya-tanya, bagaimana ciri-ciri penyakit menurun yang sulit untuk disembuhkan? Penyakit ini memiliki gejala dan tanda yang berbeda-beda, tergantung pada jenis, organ yang terlibat, dan tingkat keparahan yang dialami oleh penderita.

Namun, gejala penyakit menurun yang paling umum dan sering dialami oleh kebanyakan penderita, sebagai berikut:

Gangguan pernapasan, penglihatan, dan pendengaran
Mengalami perubahan atau gangguan perilaku yang tidak biasa, seperti sulit fokus dan impulsif
Adanya penurunan fungsi otak dalam memproses informasi
Perkembangan tubuh yang terhambat atau lambat
Mengidap masalah pada saluran pencernaan dan kesulitan makana
Tidak mampu melakukan pergerakan, seperti tidak mampu merangkak, berjalan, atau menggunakan tangan dan kakinya
Gangguan neurologis, seperti kejang dan stroke
Mengalami kelainan fisik pada anggota tubuh atau wajah.

Bagaimana Penyakit Bisa Diturunkan ke Anak?

Penyakit genetik dapat diturunkan ke anak melalui beberapa pola yang berbeda. Pola ini terbagi atas beberapa bagian, sebagai berikut:

1. Warisan Autosomal dominan

Seorang anak dapat menerima 1 gen normal dan 1 gen cacat dari orang tuanya. Jika orang tua memiliki penyakit genetik dominan, maka anak dapat juga mengalaminya. Dalam istilah medis, kondisi ini dikenal dengan sebutan warisan autosomal dominan.

Umumnya, autosomal dominan dapat terjadi pada anak laki-laki maupun perempuan. Contoh penyakit genetik dominan adalah Achondroplasia dan penyakit Huntington.

Baca Juga: Apakah Depresi Penyakit Keturunan?

2. Warisan Autosomal Resesif

Penyakit keturunan bisa disebabkan oleh pola autosom resesif. Pola ini ditandai dengan 2 salinan gen yang bermutasi.

Artinya, warisan autosomal resesif bisa saja terjadi ketika anak mewarisi sifat kelainan dari kedua orang tuanya. Peluang kelainan ini dapat ditemukan sebesar 25-50 pesen.

Jika hanya salah satu orang tua saja, anak hanya menjadi pembawa sifat dan tidak memiliki gejala penyakit keturunan. Biasanya, kelainan warisan autosomal resesif dapat berupa albino dan anemia sel sabit.

3. Warisan Resesif Terkait-X atau Seks

Warisan resesif terkait seks biaasanya memengaruhi gen pria dan wanita secara berbeda. Sebagai contoh, anak laki-laki dan perempuan dari ibu pembawa penyakit memiliki peluang sekitar 50 persen untuk mewarisi gen cacat.

Namun, anak perempuan bisa juga tidak terpengaruh gen cacat karena kromosom X sehat yang berasal dari gen ayah. Warisan ini sering terjadi pada penderita hemofilia dan buta warna.

4. Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi selama masa kehamilan. Kelainan ini biasanya berkaitan dengan usia orang tua saat hamil.

Selain itu, kelainan kromosom juga memengaruhi jumlah kromosom yang bersifat abnormal. Penyakit genetik dapat diwariskan dari orang tua melalui pola tersebut. Kelainan kromosom cenderung kompleks dan bisa memicu keguguran berulang, cacar lahir, dan ketidaksuburan.

Apakah Penyakit Keturunan Bisa Sembuh?

Kebanyakan kelainan genetik tidak dapat disembuhkan. Pengobatan biasanya memperlambat perkembangan penyakit atau mengurangi dampaknya pada kehidupan sehari-hari. Jenis pengobatan dapat disesuaikan berdasarkan jenis dan tingkat keparahan penyakit keturunan. Jenis pengobatan penyakit menurun atau genetik:

Kemoterapi: Pengobatan ini digunakan untuk mengatasi gejala dan memperlambat pertumbuhan sel abnormal.
Konseling nutrisi: Terapi ini digunakan untuk membantu mendapatkan nutrisi cukup bagi tubuh penderita.
Terapi fisik: terapi ini digunakan untuk memaksimalkan kemampuan otot dan bicara.
Transfusi darah: Perawatan ini digunakan untuk mengembalikan kadar sel darah yang sehat dalam tubuh.
Pembedahan: Prosedur ini digunakan untuk memperbaiki struktur abnormal dan mengobati komplikasi penyakit.
Transplantasi organ: Prosedur ini digunakan untuk penggantian organ yang tidak berfungsi dengan organ donor yang sehat.

Penyakit menurun atau keturunan merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen abnormal dari orang tua yang diwariskan kepada anak. Jika Anda mengalami penyakit ini, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter untuk meredakan gejala yang dialami oleh penderita.

Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan. Yuk, jaga kesehatan tubuh dengan rutin melakukan medical check up di Ciputra Hospital. Anda juga bisa konsultasi dan buat janji dengan dokter di Ciputra Hospital terdekat.

Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU) selengkapnya sekarang juga.

Telah direview oleh Dr. Gerry Dermawan

Source: