Ditulis oleh Tim Konten Medis
Thalasemia adalah penyakit kelainan genetik yang diakibatkan oleh penurunan kadar protein pada sel darah merah. Thalasemia dapat diklasifikasikan menjadi 2, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Thalasemia alfa seringkali ditemukan pada populasi Asia dan Afrika, sedangkan thalasemia beta lebih banyak populasi di Mediterania. Terdapat lebih dari 200 mutasi yang diidentifikasi sebagai penyebab terjadinya thalasemia. Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang memiliki sifat turun temurun ke generasi selanjutnya. Bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun? Selengkapnya simak penjelasan di bawah ini.
Kelainan tubuh ini terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup protein dan hemoglobin yang merupakan bagian penting dari sel darah merah.
Apakah Penyakit Thalasemia Penyakit Keturunan?
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang dibawa oleh salah satu atau kedua orang tua pembawa penyakit yang kemudian diturunkan kepada anaknya. Thalasemia merupakan kelainan darah bawaan yang terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup protein, hemoglobin, yang merupakan bagian penting dari sel darah merah. Hemoglobin berfungsi sebagai komponen pembawa oksigen dalam sel darah merah yang terbentuk oleh dua jenis protein, yaitu alfa dan beta.
1. Thalasemia Alfa
Jenis ini disebabkan oleh tidak adanya rantai gen alfa-globin. Gen alfa-globin terdiri dari 4 alel dan hilangnya setiap alel menentukan tingkat keparahan penyakit thalasemia alfa.
Baca Juga: Cuci Darah (Hemodialisis), Ini Hal yang Harus Diperhatikan
2. Thalasemia Beta
Jenis ini terjadi akibat adanya mutasi pada gen beta-globin. Mutasi heterozigot menyebabkan beta-thalasemia minor ditandai dengan kurangnya produksi rantai beta-globin dan termasuk penyakit ringan tanpa gejala. Mutasi homozigot menyebabkan beta-thalasemia mayor ditandai dengan tidak adanya produksi rantai beta-globin dan akan menimbulkan berbagai jenis gejala.
Thalasemia tidak dapat dicegah. Untuk itu, penting bagi pasangan suami istri melakukan cek kesehatan.
Faktor Risiko Penurunan Thalasemia
Faktor risko penurunan thalasemia dipengaruhi oleh dua hal, yaitu riwayat keluarga dan genetika serta ras atau etnis. Penjelasan lebih lanjut faktor risiko penurunan thalasemia, meliputi:
1. Riwayat Keluarga dan Genetika
Jika salah satu atau kedua orang tua mengalami mutasi gen hemoglobin, maka anak mereka kemungkinan besar mewarisi penyakit thalasemia. Anggota keluarga, selain orang tua, yang mengidap thalasemia, kemungkinan besar menurunkan penyakitnya pada generasi berikutnya.
2. Ras atau Etnis
Thalasemia seringkali terjadi terutama pada orang-orang keturunan Asia Selatan, Italia, Yunani, Timur Tengah, dan Afrika. Keturunan Asia Selatan mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki thalasemia alfa mayor dibandingkan dengan rasa tau etnis lainnya.
Penyakit thalasemia merupakan penyakit yang tidak dapat dicegah. Oleh karena itu, pemeriksaan khusus untuk pasangan suami-istri perlu dilakukan sebelum memutuskan mempunyai anak. Hal ini berguna untuk mengetahui risiko penurunan penyakit thalasemia.
Bagaimana Penyakit Thalasemia Bisa Menurun?
Bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun? Penyakit thalasemia dapat menurun dalam dua jenis, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Tentu saja penyakit ini diturunkan secara gen dari orang tua kepada anaknya. Inilah tahapan bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun, dijabarkan sebagai berikut:
1. Thalasemia Alfa
Seseorang memerlukan empat gen untuk membuat rantai alfa-globin yang cukup. Jika satu atau lebih gen menghilang, maka seseorang akan menderita thalasemia alfa. Setiap anak memiliki peluang 25% untuk mewarisi penyakit thalasemia alfa jika kedua orang tuanya adalah pembawa penyakit tersebut.
- Jika seseorang hanya kehilangan satu gen, berarti dia pembawa penyakit “diam” tanpa menunjukkan tanda-tanda gejala apapun.
- Jika seseorang kehilangan dua gen, berarti dia membawa penyakit thalasemia alfa minor dan mengalami gejala anemia ringan.
- Jika seseorang kehilangan tiga gen, kemungkinan besar menderita penyakit hemoglobin H dan mengalami gejala anemia sedang hingga berat.
- Sangat jarang terjadi, seorang bayi kehilangan empat gen yang berarti menderita penyakit thalasemia alfa mayor atau hidrops janin. Bayi biasanya akan meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.
Baca Juga: Cara Mengatasi Anemia
2. Thalasemia Beta
Setiap orang memerlukan dua gen rantai beta-globin yang cukup dalam tubuhnya. Jika salah satu atau kedua gen berubah, maka kemungkinan besar seseorang menderita thalasemia beta. Contoh kasus, jika kedua orang tua memiliki satu gen beta-globin yang berubah. Maka terdapat peluang sebesar 25% bahwa anaknya akan mewarisi dua gen normal (tanpa anemia), peluang 50% anaknya mewarisi satu gen yang berubah (thalasemia beta), atau peluang 25% anaknya mewarisi kedua gen berubah (thalasemia beta mayor).
- Jika seseorang memiliki satu gen yang berubah, maka akan mewarisi penyakit thalasemia beta minor dengan gejala anemia ringan.
- Jika seseorang memiliki dua gen berubah, maka akan mewarisi penyakit thalasemia beta intermedia atau thalasemia beta mayor dengan gejala anemia sedang hingga berat.
Penderita thalasemia memerlukan pengobatan seumur hidup untuk bisa bertahan hidup. Beberapa jenis pengobatan yang dapat dilakukan, yaitu:
- Transfusi darah guna meningkatkan sel darah merah dalam tubuh
- Terapi khelasi besi atau iron chelation guna mencegah kerusakan organ
- Transplantasi sumsum tulang pada penderita thalasemia mayor
- Mengonsumsi suplemen asam folat guna membantu perkembangan sel darah merah
- Melakukan tes Antigen Leukosit Manusia (HLA)
Thalasemia merupakan penyakit kelainan pada rantai protein dalam sel darah merah. Bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun? Penyakit thalasemia diturunkan jika kedua orang tua membawa gen protein yang hilang atau berubah dalam dirinya. Kebanyakan thalasemia diturunkan kepada anak mereka.
Baca Juga: Jangan Keliru! Ini Perbedaan Darah Rendah dan Darah Tinggi
Penyakit thalasemia tidak dapat dihindari dan sulit untuk disembuhkan. Maka dari itu, penting untuk melakukan pemeriksaan awal pada pasangan sebelum menikah atau memiliki anak agar mencegah dan mengurangi risiko akan terjadinya penyakit thalasemia. Lakukanlah pemeriksaan dini dan konsultasi ke dokter sebelum memutuskan untuk menikah ataupun memiliki anak.
Telah direview oleh dr. Abigail Cheryl
Source:
