Ditulis oleh Tim Konten Medis
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini terjadi karena kelainan gen yang menyebabkan produksi hemoglobin tidak normal.
Thalasemia merupakan penyakit keturunan.
Gejala thalasemia bisa berupa pucat, mudah lelah, pertumbuhan terhambat, serta pembengkakan pada perut akibat pembesaran limpa atau hati. Tingkat keparahannya berbeda pada tiap orang, mulai dari ringan hingga berat.
Thalasemia memang tidak bisa sembuh sepenuhnya, tetapi ada berbagai metode pengobatan untuk membantu penderita menjalani hidup lebih baik. Pengobatan yang umum dokter lakukan untuk kelainan darah ini antara lain transfusi darah rutin, terapi kelasi zat besi, hingga transplantasi sumsum tulang.
Apakah Penyakit Thalasemia Penyakit Keturunan?
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang dibawa oleh salah satu atau kedua orang tua pembawa penyakit yang kemudian diturunkan kepada anaknya. Thalasemia merupakan kelainan darah bawaan yang terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup protein, hemoglobin yang merupakan bagian penting dari sel darah merah.
Hemoglobin berfungsi sebagai komponen pembawa oksigen dalam sel darah merah yang terbentuk oleh dua jenis protein, yaitu alfa dan beta.
- Thalasemia Alfa: Jenis ini terjadi karena tidak adanya rantai gen alfa-globin. Gen alfa-globin terdiri dari 4 alel dan hilangnya setiap alel menentukan tingkat keparahan penyakit thalasemia alfa.
- Thalasemia Beta: Jenis ini terjadi akibat adanya mutasi pada gen beta-globin. Mutasi heterozigot menyebabkan beta-thalasemia minor dengan kurangnya produksi rantai beta-globin dan termasuk penyakit ringan tanpa gejala. Mutasi homozigot menyebabkan beta-thalasemia mayor dengan tidak adanya produksi rantai beta-globin dan akan menimbulkan berbagai jenis gejala.
Baca Juga: Jenis Anemia Paling Umum hingga Langka dan Gejalanya
Faktor Risiko Penurunan Thalasemia
Faktor risko penurunan thalasemia terdiri dari dua faktor yaitu riwayat keluarga dan genetika serta ras atau etnis. Penjelasan lebih lanjut faktor risiko penurunan thalasemia, meliputi:
1. Riwayat Keluarga dan Genetika
Jika salah satu atau kedua orang tua mengalami mutasi gen hemoglobin, anak mereka kemungkinan besar mewarisi penyakit thalasemia. Anggota keluarga, selain orang tua, yang mengidap thalasemia, kemungkinan besar menurunkan penyakitnya pada generasi berikutnya.
2. Ras atau Etnis
Thalasemia seringkali terjadi terutama pada orang-orang keturunan Asia Selatan, Italia, Yunani, Timur Tengah, dan Afrika. Keturunan Asia Selatan mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki thalasemia alfa mayor daripada etnis lainnya.
Penyakit thalasemia merupakan penyakit yang tidak dapat Anda cegah. Oleh karena itu, pemeriksaan khusus untuk pasangan suami-istri perlu Anda lakukan sebelum memutuskan mempunyai anak. Hal ini berguna untuk mengetahui risiko penurunan penyakit thalasemia.
Bagaimana Penyakit Thalasemia Bisa Menurun?
Bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun? Penyakit thalasemia dapat menurun dalam dua jenis, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.
Tentu saja penyakit ini turun secara gen dari orang tua kepada anaknya. Inilah tahapan bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun, di antaranya:
1. Thalasemia Alfa
Seseorang memerlukan empat gen untuk membuat rantai alfa-globin yang cukup. Jika satu atau lebih gen menghilang, maka seseorang akan menderita thalasemia alfa.
Setiap anak memiliki peluang 25% untuk mewarisi penyakit thalasemia alfa jika kedua orang tuanya adalah pembawa penyakit tersebut.
- Jika seseorang hanya kehilangan satu gen, berarti dia pembawa penyakit “diam” tanpa menunjukkan tanda-tanda gejala apapun.
- Jika seseorang kehilangan dua gen, berarti dia membawa penyakit thalasemia alfa minor dan mengalami gejala anemia ringan.
- Jika seseorang kehilangan tiga gen, kemungkinan besar menderita penyakit hemoglobin H dan mengalami gejala anemia sedang hingga berat.
- Sangat jarang terjadi, seorang bayi kehilangan empat gen yang berarti menderita penyakit thalasemia alfa mayor atau hidrops janin. Bayi biasanya akan meninggal sebelum atau sesaat setelah lahir.
Baca Juga: Jenis Penyakit Keturunan yang Sulit untuk Dicegah
2. Thalasemia Beta
Setiap orang memerlukan dua gen rantai beta-globin yang cukup dalam tubuhnya. Jika salah satu atau kedua gen berubah, maka kemungkinan besar seseorang menderita thalasemia beta.
Contoh kasus, bila kedua orang tua memiliki satu gen beta-globin yang berubah. Maka terdapat peluang sebesar 25% bahwa anaknya akan mewarisi dua gen normal (tanpa anemia), peluang 50% anaknya mewarisi satu gen yang berubah (thalasemia beta), atau peluang 25% anaknya mewarisi kedua gen berubah (thalasemia beta mayor).
- Jika seseorang memiliki satu gen yang berubah, maka akan mewarisi penyakit thalasemia beta minor dengan gejala anemia ringan.
- Bila seseorang memiliki dua gen berubah, maka akan mewarisi penyakit thalasemia beta intermedia atau thalasemia beta mayor dengan gejala anemia sedang hingga berat.
Penderita thalasemia memerlukan pengobatan seumur hidup untuk bisa bertahan hidup. Beberapa jenis pengobatan yang dapat dokter lakukan, yaitu:
- Transfusi darah guna meningkatkan sel darah merah dalam tubuh
- Terapi khelasi besi atau iron chelation guna mencegah kerusakan organ
- Transplantasi sumsum tulang pada penderita thalasemia mayor
- Mengonsumsi suplemen asam folat guna membantu perkembangan sel darah merah
- Melakukan tes Antigen Leukosit Manusia (HLA)
Thalasemia merupakan penyakit kelainan pada rantai protein dalam sel darah merah. Bagaimana penyakit thalasemia bisa menurun? Penyakit thalasemia diturunkan jika kedua orang tua membawa gen protein yang hilang atau berubah dalam dirinya.
Kebanyakan thalasemia diturunkan kepada anak mereka. Penyakit thalasemia tidak dapat dihindari dan sulit untuk disembuhkan.
Maka dari itu, penting untuk melakukan pemeriksaan awal pada pasangan sebelum menikah atau memiliki anak agar mencegah dan mengurangi risiko akan terjadinya penyakit thalasemia. Lakukanlah pemeriksaan dini dan konsultasi ke dokter sebelum memutuskan untuk menikah ataupun memiliki anak.
Baca Juga: Apakah Cuci Darah Bisa Ditanggung BPJS Kesehatan?
Yuk, jaga kesehatan secara menyeluruh dengan rutin melakukan medical check up di Ciputra Hospital. Dapatkan kemudahan untuk konsultasi dan membuat janji dengan dokter pilihan Anda.
Cek informasi lengkap mengenai layanan Ciputra Hospital, mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU), hanya di situs resmi atau kunjungi langsung fasilitas terdekat sekarang juga.
Telah direview oleh dr. Abigail Cheryl
Source:
- National Heart, Lung, and Blood Institute. Thalasemia. September 2025.
- StatPearls. Thalasemia. September 2025.
