Ditulis oleh Tim Konten Medis
Apa itu hemofilia? Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan karena mutasi genetik. Kondisi ini menyebabkan tubuh kesulitan untuk melakukan proses pembekuan darah, sehingga menyebabkan memar hingga pembengkakan pada area tubuh tertentu jika terluka.
Apa itu hemofilia? Pernah mendengar penyakit satu ini? Mungkin ada beberapa orang yang belum mengetahuinya. Hemofilia adalah penyakit kelainan perdarahan yang diturunkan karena mutasi genetik. Jika tidak ditangani dengan tepat justu bisa menyebabkan masalah serius. Yuk, pelajari lebih lanjut tentang penyakit kelainan perdarahan ini!
Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit kelainan darah langka di mana darah tidak menggumpal dengan baik. Jika pada orang normal darah mengandung banyak protein sebagai faktor pembekuan yang dapat membantu menghentikan pendarahan, pada penderita penyakit ini justru kekurangan protein yang membantu proses pembekuan darah. Jadi, penderita hemofilia akan mengalami perdarahan lebih lama.
Jika sesorang memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit kelainan perdarahan ini, salah satu anggota keluarganya pun berpeluang menderita penyakit yang sama. Biasanya hemofilia lebih sering terjadi pada pria.
Pasalnya penyakit kelainan perdarahan ini menjadi penyakit turunan yang diwarisi melalui mutasi kromosom X, maka tidak heran pria lebih cenderung menjadi pengidap, sementara wanita sebagai pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.
Nah, tingkat keparahannya sendiri berbeda-beda tergantung jumlah faktor pembeku darah. Berdasarkan tingkat keparahannya hemofilia terbagi menjadi:
1. Hemofilia Ringan
Jenis ringan dapat dikatakan saat jumlah faktor pembeku darah antara 5-30%. Biasanya penderita ringan tidak menunjukkan gejala apa pun hingga bertahun-tahun. Namun, gejala baru diketahui setelah penderita mengalami cedera cukup parah atau melalui prosedur operasi, seperti cabut gigi yang menyebabkan perdarahan sulit berhenti.
Baca Juga: Kenali 3 Jenis Kanker Darah dan Gejalanya
2. Hemofilia Sedang
Jenis sedang terjadi saat faktor pembeku darah berkisar 1-5%. Gejala yang dialami penderita penyakit kelainan perdarahan berupa kesemutan dan nyeri ringan di area sendi yang bermasalah. Penderita juga rentan mengalami perdarahan dan mudah memar terutama saat terbentur atau jatuh.
3. Hemofilia Berat
Hemofilia berat terjadi saat faktor pembeku darah kurang dari 1%. Penyakit kelainan perdarahan ini menjadi kasus yang paling banyak dijumpai. Gejalanya pun mirip dengan hemofilia sedang. Namun, frekuensi dan tingkat keparahan perdarahan sendi yang terjadi berbeda.
Penderita jenis berat akan mengalami perdarahan spontan bahkan tanpa alasan yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, perdarahan otot dan sendi.
Jenis Penyakit Hemofilia
Penyakit hemofilia terdiri dari beberapa jenis di antaranya:
1. Hemofilia A
Hemofilia A biasa disebut jenis klasik yang mana tidak disebabkan dari faktor genetik. Tipe A ini terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII. Biasanya jenis ini berkaitan dengan kehamilan, kanker, penggunaan obat-obat tertentu.
2. Hemofilia B
Lain halnya tipe A, hemofilia tipe B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Biasanya diturunkan oleh ibu, tetapi dapat terjadi karena perubahan atau mutasi gen sejak bayi sebelum dilahirkan. Bayi perempuan memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan bayi laki-laki.
3. Hemofilia C
Hemofilia tipe C biasanya paling jarang terjadi di antara penyakit kelainan perdarahan lainnya. Tipe C terjadi karena kekurangan faktor pembeku darah XI. Penderita tipe C biasanya sulit didiagnosis karena aliran darah yang sangat ringan sehingga sulit diketahui.
Penyebab Hemofilia
Penyebab penyakit kenlainan darah hemofilia adalah mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang bertugas membuat protein yang berfungsi untuk membentuk pembekuan darah. Jadi, perubahan mutasi ini dapat mencegah protein pembeku darah bekerja dengan baik atau hilang sama sekali.
Umumnya, mutasi gen ini terletak pada kromosom X. Sebagai contoh, pria memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).
Pria mewarisi krmomosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Jadi, tidak heran wanita dapat mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.
Baca juga: Apakah Penderita Hemofilia Bisa Sembuh?
Gejala Hemofilia
Gejala penderita penyakit hemofilia di antaranya adalah:
- Perdarahan setelah sunat yang sulit dihentikan
- Adanya darah pada urin atau feses
- Mudah memar
- Terjadinya perdarahan sendi menimbulkan gejala nyeri dan bengkak pada siku, sendi, dan lutut.
- Kesemutan atau rasa nyeri yang terjadi pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.
Diagnosis Hemofilia
Bila dokter mencurigai Anda terkena penyakit ini, ada beberapa tes diagnosis yang dilakukan untuk memastikan. Di antaranya:
1. Tes Darah
Pemeriksaan darah adalah metode utama untuk mendiagnosis penyakit kelainan perdarahan. Tes ini bertujuan untuk mengukur kemampuan darah dalam membeku dengan memeriksa kadar faktor pembekuan yang spesifik.
2. Tes Genetik
Tes genetik berfungsi untuk menentukan apakah seseorang membawa gen hemofilia, terutama berguna untuk keluarga yang memiliki riwayat penyakit kelainan perdarahan atau saat diagnosa perlu dilakukan pada bayi yang belum lahir:
- Chronionic Villus Sampling (CVS): Tes ini melibatkan pengambilan sampel dari plasenta untuk memeriksa apakah janin mengalami penyakit kelainan perdarahan. CVS pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan.
- Amniocentesis: Tes ini memeriksa sampel cairan ketuban untuk mengetahui apakah janin memiliki penyakit kelainan perdarahan ini. Amniocentesis dilakukan pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
Baca Juga: Mengenal Fungsi Trombosit untuk Pembekuan Darah
Komplikasi Hemofilia
Komplikasi hemofilia dapat mencakup:
1. Pendarahan Internal Mendalam
Pendarahan yang terjadi di otot dalam dapat menyebabkan pembengkakan pada anggota tubuh. Pembengkakan ini dapat menekan saraf dan menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri. Jika pendarahan terjadi di tempat yang kritis, kondisi ini bisa menjadi berbahaya bagi nyawa.
2. Pendarahan di Tenggorokan atau Leher
Pendarahan di area ini dapat memengaruhi kemampuan seseorang untuk bernapas dengan normal.
3. Kerusakan Sendi
Pendarahan internal yang sering terjadi dapat memberikan tekanan pada sendi yang menyebabkan nyeri parah. Jika tidak diobati, pendarahan berulang dapat menyebabkan arthritis atau kerusakan permanen pada sendi.
4. Infeksi
Jika faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati penyakit kelainan perdarahan ini berasal dari darah manusia, ada risiko infeksi virus seperti hepatitis C. Namun, dengan teknik penyaringan donor yang ketat, risiko ini menjadi sangat rendah.
5. Reaksi Negatif terhadap Pengobatan Faktor Pembekuan
Pada beberapa orang dengan penyakit kelainan perdarahan berat, sistem kekebalan tubuh dapat bereaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan dalam pengobatan. Reaksi ini dapat menghasilkan protein yang menghambat kerja faktor pembekuan darah, sehingga membuat pengobatan kurang efektif.
Baca juga: Kenali Gejala Anemia atau Kurang Darah
Pencegahan Hemofilia
Tahukah Anda? Hingga kini penyakit hemofilia belum dapat disembuhkan. Kabar baiknya, penderita penyakit dapat hidup normal dengan rutin melakukan pemeriksaan ke dokter dan menghindari terjadinya luka.
Ada beberapa cara untuk mencegah terjadinya luka sebagai berikut:
- Hindari aktivitas fisik yang melibatkan orang lain, seperti bela diri. Jangan lupa gunakan pelindung diri, seperti helm, pelindung lutut.
- Rutin memeriksakan kesehatan mulut agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang bisa menyebabkan perdarahan.
- Sebelum mengonsumsi obat tertentu sebaiknya konsultasikan dengan dokter. Pasalnya beberapa obat memiliki efek samping terhadap kinerja pembekuan darah saat terjadi pendarahan.
- Lakukan kontrol kesehatan rutin penyakit penyakit kelainan perdarahan ini untuk mengetahui kondisi dan kadar faktor pembekuan darah yang ada saat itu.
Pengobatan Hemofilia
Lalu bagaimana cara mengobati hemofilia? Penderita penyakit kelainan perdarahan ini dapat melakukan perawatan medis dengan dokter dan perawat yang mengetahui banyak tentang penyakit ini. Perawatan medis bertujuan untuk membantu mencegah beberapa masalah serius.
Dokter mungkin akan menyarankan untuk mengunjungi Pusat Perawatan Hemofilia yang komprehensif. Pusat Perawatan penyakit ini tidak hanya memberikan perawatan terkait dengan gangguan penyakit kelainan perdarahan ini saja. Akan tetapi, membantu penderita tetap sehat dengan berbagai penyuluhan dan pendidikan terkait kesehatannya.
Jika Anda memiliki gejala serupa dan mencurigai penyakit hemofilia, konsultasikan segera dengan dokter. Dengan mengetahui sejak dini bukan tidak mungkin dapat meringankan gangguan yang timbul dan kemungkinan sembuh pun tinggi.
Bagi penderita penyakit kelainan perdarahan ini jangan berkecil hati tetaplah rutin untuk cek kesehatan dengan dokter. Jangan lupa untuk tetap waspada untuk menghindari aktivitas yang dapat memicu pendarahan.
Baca Juga: Apa Itu Kanker Darah? Kenali Penyebab hingga Gejalanya
Apalagi bagi penderita penyakit kelainan perdarahan ini sedang dan berat harus waspada terhadap perdarahan di dalam tengkorak kepala. Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan. Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU).
Yuk, jaga dan cek kondisi kesehatan Anda sekeluarga bersama Ciputra Hospital!
Telah direview oleh dr. Stephanie Esperansa
Source:
- WebMD. Hemophilia A. November 2024.
- Mayo Clinic. Hemophilia. November 2024.
