Jumat, 23 Mei 2025 / Published in Artikel Kesehatan

11 Jenis Penyakit Keturunan yang Sulit untuk Dicegah

Penyakit keturunan cenderung sulit untuk Anda hindari karena diwariskan oleh satu atau kedua orang tua. Jenis penyakit ini terdiri dari berbagai macam kondisi kesehatan, seperti sindrom Down, hemofilia, diabetes, dan albinisme.

Contoh penyakit genetik yaitu sindrom Down.

Penyakit keturunan bisa muncul sejak lahir atau saat usia dewasa. Kondisi ini dapat terdeteksi melalui pemeriksaan klinis dengan melibatkan tes DNA dan darah di laboratorium.

Ada ribuan penyakit keturunan yang memengaruhi jutaan orang di seluruh dunia. Kondisi ini perlu Anda waspadai karena bisa memperburuk kondisi kesehatan seseorang.

Daftar Isi

Apa Itu Penyakit Keturunan atau Penyakit Genetik?

Penyakit genetik (genetic) atau keturunan adalah kondisi medis menurun dari orang tua ke anaknya. Jenis penyakit ini dapat terjadi karena adanya mutasi gen atau kromosom di dalam tubuh sehingga memicu berbagai kelainan genetik.

Mengutip dari Prodia Digital, terdapat dua faktor yang meningkatkan risiko penyakit keturunan yaitu anak mewarisi satu atau dua salinan gen yang bermutasi dari orang tua dan mutasi yang terjadi pada kromosom seks (X atau Y) atau kromoson non-seks (autosom).

Macam-Macam Penyakit Keturunan

Adapun macam-macam penyakit keturunan yang umum, di antaranya:

1. Sindrom Down

Sindrom down adalah kondisi genetik di mana bayi lahir dengan kromosom ekstra. Normalnya, orang memiliki 23 pasang kromosom dalam setiap sel tubuh dengan jumlah total 46.

Namun, sindrom Down memiliki salinan kromosom 21 ekstra yang berarti jumlah totalnya sekitar 47 kromosom. Hal ini menyebabkan gejala fisik, kognitif, dan perilaku.

2. Sindrom Turner

Ini merupakan kelainan genetik yang menyerang wanita. Sindrom Turner menimbulkan gangguan pendengaran pada anak, penglihatan, dan kesuburan.

Kondisi ini biasanya tidak memengaruhi kemampuan intelektual penderita karena pengobatan dengan hormon tertentu bisa mengelola gejala yang terjadi. Wanita dengan sindrom Turner memiliki tubuh pendek dan ovarium yang tidak berkembang dengan baik.

3. Sindrom Klinefelter

Penyakit keturunan dari ibu ke anak laki-laki yaitu sindrom Klinefelter. Ini terjadi ketika bayi laki-laki lahir dengan satu atau lebih kromosom X tambahan.

Anak dengan sindrom Klinefelter dapat mengalami keterlambatan dalam motorik dan bahasa, serta gangguan belajar dan perilaku. Gejala fisiknya meliputi penis kecil, sedikit rambut di wajah dan tubuh, serta payudara sedikit lebih besar.

4. Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X menjadi penyebab utama gangguan disabilitas intelektual. Gejalanya meliputi perubahan perilaku, fisik, dan kesehatan mental.

Mengutip dari Cleveland Clinic, para ahli masih meneliti jumlah pasti penderita sindrom Fragile X. Perkiraannya ada sekitar 1 dari 11 ribu wanita dan 1 dari 7 ribu pria yang mengidap kelainan genetik tersebut.

5. Albinisme

Albinisme termasuk contoh penyakit bawaan. Ini adalah sekumpulan kelainan genetik dengan gejala rendahnya pigmen melanin di kulit, rambut, dan mata.

Anak yang lahir dengan kondisi albinisme memiliki kulit putih kemerahan dan rambut putih. Biasanya, mata mereka juga berwarna abu-abu muda, biru, atau cokelat muda dan bahkan terlihat merah muda apabila terkena cahaya.

6. Hemofilia

Salah satu jenis penyakit keturunan dapat berupa gangguan hemofilia. Ini merupakan kelainan darah yang terjadi akibat mutasi pada gen yang terletak pada kromosom X.

Anda dengan hemofilia dapat mengalami gejala mudah memar sejak dini, pendarahan internal tanpa penyebab jelas, dan darah tidak bisa membeku dengan baik. Pada kondisi ini, penderita cenderung memiliki kadar faktor pembekuan yang lebih rendah dari normal.

7. Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah kondisi neurodegeneratif yang memengaruhi otak dan menjadi penyebab demensia paling umum. Seiring waktu, penyakit ini bisa merusak dan menghancurkan sel-sel di otak sehingga penderita kehilangan sebagian fungsi otak mereka, terutama ingatan dan bahasa.

Oleh karena itu, penderita Alzheimer sering kali sulit kali mengingat wajah, nama, dan bahkan tempat tinggal mereka. Jika tidak mendapatkan penanganan, kondisi ini dapat memengaruhi kualitas hidup penderita.

8. Diabetes

Tidak sering mengonsumsi makanan manis, diabetes bisa terjadi karena penyakit keturunan. Ada beberapa jenis diabetes yang paling umum, seperti diabetes tipe 1 dan tipe 2.

Pada diabetes tipe 1, sistem imun tubuh menyerang dan menghancurkan sel-sel penghasil insulin di pankreas tanpa penyebab yang jelas. Sementara diabetes tipe 2 terjadi ketika tubuh tidak mampu menghasilkan jumlah insulin yang cukup.

9. Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi sel darah merah. Kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik pada gen HBB yang berperan penting dalam pembentukan sebagian hemoglobin.

Gejala penyakit sel sabit meliputi rasa nyeri yang sering muncul, gejala anemia (kelelahan, pucat, tubuh lemah), menguningnya kulit dan bagian putih mata. Beberapa efeknya bisa bersifat secara tiba-tiba (akut) dan kronis (dalam waktu lama).

10. Fibrosis Kistik

Ini merupakan penyakit genetik yang mengakibatkan penumpukan lendir bertekstur kental dan lengket di dalam tubuh. Fibrosis kistik bisa merusak paru-paru, pankreas, dan organ tubuh lainnya sehingga membuat penderita sulit bernapas.

Ada dua jenis fibrosis kistik yang umum yaitu fibrosis kistik klasik dan atipikal. Pada kondisi klasik, hal ini dapat memengaruhi banyak organ tubuh sedangkan atipikal hanya menyerang satu organ dan gejalanya sering kali hilang timbul.

11. Kanker

Dalam banyak kasus, penyakit kanker bisa terjadi karena riwayat penyakit keluarga. Sampai saat ini, para ahli belum mengetahui penyebab pasti munculnya penyakit tersebut.

Namun, kondisi ini dapat terjadi akibat perubahan atau mutasi gen yang mengatur aktivitas sel dalam tubuh. Gen ini menciptakan sel abnormal yang membelah dan berkembang biak sehingga mengganggu cara kerja tubuh.

Bagaimana Cara Mendeteksi Penyakit Keturunan?

Dokter dapat mendiagnosis penyakit keturunan melalui pengujian genetik. Uji laboratorium ini mampu menunjukkan hasil mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Pada banyak kasus, orang yang memiliki mutasi gen penyakit keturunan tidak selalu mengalaminya. Bila ada riwayat penyakit keluarga, pemeriksaan yang umum meliputi:

Pengujian pembawa gen mutasi: Ini merupakan tes darah yang dapat mengetahui adanya kelainan genetik pada Anda atau pasangan. Uji pembawa gen mutasi sangat penting bagi Anda yang sedang merencanakan kehamilan atau bahkan tidak memiliki riwayat penyakit keluarga.
Pemeriksaan prenatal: Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dari ibu hamil untuk memberikan informasi seputar kondisi kromoson pada janin.
Pemeriksaan diagnostik prenatal: Ibu hamil dapat mengetahui janin berisiko tinggi mengalami kelainan genetik tertentu melalui pemeriksaan diagnostik prenatal. Pemeriksaan ini menggunakan sampel cairan dari rahim (amniosentesis).
Skrining bayi baru lahir: Tes ini menggunakan sampel darah bayi baru lahir untuk mendiagnosis adanya penyakit keturunan sejak dini. Bila hasilnya positif, dokter dapat merekomendasikan perawatan medis yang tepat sesuai kebutuhan anak.

Kapan Harus ke Dokter?

Sebagian besar penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, beberapa jenis kelainan bisa mendapatkan penanganan tertentu untuk menghambat perkembangan penyakit atau mengurangi dampak buruk pada tubuh pasien.

Sulit untuk mencegah kelainan genetik. Oleh sebab itu, penting untuk melakukan pemeriksaan pada orang tua sebelum merencanakan kehamilan atau saat janin di dalam kandungan.

Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan dan melakukan pemeriksaan rutin terkait kelainan genetik yang mungkin terjadi.

Yuk, jaga kesehatan tubuh dengan rutin melakukan medical check up di Ciputra Hospital. Anda juga bisa konsultasi dan buat janji dengan dokter di Ciputra Hospital terdekat.

Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU) selengkapnya sekarang juga.

Telah direview oleh dr. Erima Ivo Natalia

Source: