Ditulis oleh Tim Konten Medis
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik dan bawaan sehingga tidak bisa disembuhkan. Kondisi ini bisa terjadi karena adanya perubahan mutasi gen yang memengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi kolagen. Akibatnya, orang dengan kondisi ini dapat mengalami patah tulang.
Mengutip dari Cleveland Clinic, penyakit tulang rapuh atau osteogenesis imperfecta termasuk kondisi langka. Perkiraan hanya ada 1 dari 20 ribu orang di seluruh dunia yang mengalami penyakit tersebut.
Gejalanya bisa ringan hingga parah, dan bahkan menyebabkan patah tulang. Bila tidak mendapatkan penanganan segera mungkin, penyakit osteogenesis imperfecta bisa meningkatkan risiko komplikasi serius.
Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah penyakit genetik yang membuat tulang mudah rapuh dan menipis. Kondisi ini membuat tubuh hanya menghasilkan kolagen lebih sedikit sehingag tidak cukup membentuk tulang yang baik.
Para ahli juga menyebut istilah osteogenesis imperfecta sebagai tulang yang tidak terbentuk dengan sempurna. Padahal, kolagen berperan penting untuk mendukung struktur dan perkembangan tulang, kulit, otot, serta tendon.
Tidak hanya patah tulang, orang dengan kondisi ini juga mengalami gangguan pada gigi, kulit, tulang belakang, paru-paru, dan bagian tubuh lainnya. Anda bisa mengunjungi layanan kesehatan terdekat apabila menyadari adanya kelainan tulang.
Baca Juga: Panduan Cara Menjaga Kesehatan Tulang yang Benar
Jenis Osteogenesis Imperfecta
Ada 4 gen yang berperan dalam produksi kolagen. Gen tersebut dapat memengaruhi orang dengan kondisi OI.
Pada gen yang rusak, ini dapat menghasilkan delapan jenis tulang rapuh yang diberi tanda sebagai tipe OI tipe 1 hingga OI tipe 8. Berikut ini adakah tipe osteogenesis imperfecta yang dapat terjadi:
1. Tipe 1
Ini termasuk jenis yang paling ringan dan umum. Perkiraan ada sekitar 50 persen anak yang mengalami OI tipe 1.
Kondisi OI tipe 1 ditandai dengan adanya sedikit patah tulang dan kelainan bentuk atau ukuran pada bagian tubuh. Dokter dapat mendeteksi adanya OI melalui pemeriksaan pencintraan.
2. Tipe 2
Merupakan tipe yang paling parah. Osteogenesis imperfecta tipe 2 pada bayi ditandai dengan lengan dan kaki yang sangat pendek.
Bahkan, bayi dengan kondisi ini juga memiliki bentuk dada yang kecil dan tengkorak lunak. Saat lahir, berat badan bayi cenderung rendah dan paru-paru tidak berkembang dengan baik.
3. Tipe 3
Pada tipe 3, kondisi ini tidak membuat bayi meninggal saat baru lahir. Bayi dengan OI tipe 3 memiliki lengan dan tungkai yang sedikit lebih pendek dari biasanya.
Ini juga termasuk bagian tungkai dan tulang rusuknya. Kepala bayi cenderung lebih besar dengan wajah berbentuk segitiga.
4. Tipe 4
Gejala OI tipe 4 berkisar ringan hingga parah. Kondisi ini biasanya terdiagnosis saat bayi lahir.
Bayi dengan OI tipe 4 tidak mengalami patah tulang hingga mereka mampu merangkak atau berjalan. Namun, tulang dan lengan kakinya tidak lurus serta tidak tumbuh secara normal.
5. Tipe 5
Hampir serupa dengan tipe 4. Namun, gejalanya bisa sedang hingga parah sehingga perlu Anda waspadai.
OI tipe 5 ditandai dengan pembengkakan dan penebalan atau kapalan hipertrofik di area tulang besar patah. Biasanya, pasien juga mengalami pola histopatologi abnormal.
6. Tipe 6
Tipe ini hampir menyerupai OI tipe 4 yang terlihat dari penampilan dan gejala yang terjadi. OI tipe 6 tidak selalu terdiagnosis saat bayi lahir dan gejalanya bisa berkembang seiring waktu.
Dokter dapat mendiagnosis OI tipe 6 melalui biopsi tulang atau studi genetik. Kondisi ini biasanya ditandai dengan tulang belakang melengkung.
7. Tipe 7
OI tipe 7 hampir mirip seperti tipe 2 dan tipe 3 dalam segi penampilan dan gejala. Orang dengan OI tipe 6 memiliki tubuh dan ukuran kepala yang lebih kecil.
Hal ini menyebabkan tinggi badan lebih pendek dari batas normal. Patah tulang dapat terdeteksi antara usia 4 dan 18 bulan.
8. Tipe 8
Pada tipe 8, kondisi ini terlihat serupa dengan tipe 2 dan 3. Orang dengan OI tipe 8 memiliki tulang yang sangat lunak dan gangguan pertumbuhan parah.
Perlu diketahui bahwa OI merupakan kondisi seumur hidup sehingga pasien perlu menjalani pengobatan secara rutin. Hal ini bertujuan untuk mencegah kelainan bentuk dan patah tulang.
Penyebab Osteogenesis Imperfecta
OI terjadi karena adanya mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2 yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi kolagen. Jumlah kolagen yang diproduksi cenderung rendah dan kualitasnya buruk.
Jika salah satu orang tua mengidap kondisi OI, maka anak memiliki peluang sebesar 50 persen untuk mengalami penyakit yang serupa. Namun, terkadang penyakit ini muncul pada anak-anak yang tidak memiliki riwayat penyakit keluarga.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Adapun tanda dan gejala penyakit OI meliputi:
- Kelainan tulang
- Mudah memar
- Sulit bernapas
- Tulang rapuh dan mudah patah
- Nyeri pada bagian tulang
- Sklera berwarna biru atau abu-abu
- Kelemahan otot dan gangguan pendengaran
- Wajah berbentuk segitika
- Tulang belakang melengkung, seperti mengalami kifosis atau skoliosis
- Gigi lemah, rapuh, atau berubah warna
- Berbadan kecil
Baca Juga: Bahaya Osteoporosis untuk Kesehatan Tulang dan Tubuh
Diagnosis Penyakit Osteogenesis Imperfecta
Dokter dapat mendeteksi adanya penyakit tulang rapuh melalui pemeriksaan rontgen. Pemeriksaan ini mampu mengetahui kondisi tulang yang patah saat ini dan sebelumnya.
Bahkan, rontgen juga memudahkan tim medis dalam melihat kelainan pada tulang. Selain itu, pasien dapat menjalani tes laboratorium untuk menganalisis struktur kolagen.
Pada beberapa kasus, tim medis akan melakukan biopsi tusuk kulit dengan menggunakan tabung berongga tajam untuk mengambil sampel jaringan. Pemeriksaan ini sangat efektif dalam mendeteksi kelainan gen.
Komplikasi Osteogenesis Imperfecta
Bayi atau anak dengan kondisi OI dapat mengalami komplikasi serius apabila tidak mendapatkan pengobatan. Hal ini bisa memengaruhi sebagian besar sistem tubuh sehingga sangat berbahaya.
Munculnya komplikasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan OI. Komplikasinya meliputi:
- Batu ginjal
- Masalah sendi
- Gangguan pendengaran
- Infeksi saluran pernapasan, seperti pneumonia
- Masalah pada jantung, seperti fungsi katup jantung yang buruk
- Kondisi mata dan kehilangan penglihatan
Cara Mengatasi Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis Imperfecta tidak sembuh karena merupakan penyakit genetik. Namun, pengobatan yang tepat dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah penyakit bertambah parah.
Berikut ini adalah beberapa cara mengatasi OI:
1. Konsumsi Obat-Obatan Medis
Dokter dapat meresepkan bisfosfonat untuk membantu memperkuat tulang. Biosfonat tersedia dalam bentuk oral melalui mulut atau intravena yang diberikan pada pembuluh darah.
Food and Drug Administration telah menyetujui obat ini untuk mengatasi kondisi, seperti osteoporosis, pencegahan penyakit rapuh tilang, hiperkalsemia terkait kanker, dan mieloma multipel. Pada obat oral, pasien dapat mengonsumsi obat tersebut setiap hari, minggu, atau bulan sesuai anjuran dokter.
2. Terapi Okupasi
Terapi okupasi dapat membantu seseorang yang memiliki masalah fisik, sensorik, atau kognitif. Perawatan ini dapat membantu anak-anak dan remaja yang mengidap cedera lahir, masalah pembelajaran, dan cedera traumatis pada otak atau sumsum tulang belakang.
Terapi okupasi juga mampu meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan kondisi OI. Ini dapat mendukung kemampuan motorik halus, seperti menggenggam suatu objek.
3. Terapi Fisik
Terapi fisik dapat membantu memperkuat tulang dan otot dengan latihan khusus. Perawatan ini bisa mengelola gerakan dan mengurangi rasa sakit pada orang dengan berbagai kondisi, seperti gangguan neurologis dan cedera traumatis.
Selain latihan fisik, perawatan terapi fisik dapat melibatkan stimulasi listrik, terapi panas, lembab, atau cahaya.
4. Operasi Bedah
Cara mengatasi kondisi OI berikutnya adalah dengan operasi bedah. Pada prosedur ini, dokter dapat memasang batang logam untuk memperbaiki tulang yang melengkung atau tidak berbentuk.
Bahkan, batang logam juga membantu menyangga tulang sehingga mengurangi risiko komplikasi.
Cara Mencegah Osteogenesis Imperfecta
Anda tidak bisa mencegah kondisi osteogenesis imperfecta. Sebab, kondisi tersebut merupakan penyakit genetik dan bawaan.
Namun, orang dengan kondisi OI dapat meminimalisir terjadinya risiko patah tulang dengan perubahan pola hidup. Misalnya, menghindari aktivitas berat, mencukupi kebutuhan nutrisi anak, dan rutin melakukan terapi sesuai anjuran dokter.
Baca Juga: Apa Itu Osteoporosis? Penyebab, Gejala, Cara Mengobati
Pengobatan Osteogenesis Imperfecta ke Dokter
Sebagai orang tua, Anda bisa mengunjungi layanan kesehatan terdekat segera mungkin apabila bayi terluka, mengalami perubahan pada perilakunya, gejala pilek atau flu, dan tanda-tanda kelainan tulang. Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan.
Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU). Yuk, jaga dan cek kondisi kesehatan Anda sekeluarga bersama Ciputra Hospital!
Telah direview oleh Dr Sony Prabowo
Source:
- Cleveland Clinic. Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease). Juli 2025.
- Healthline. Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta). Juli 2025.
- Johns Hopkins Medicine. Osteogenesis Imperfecta. Juli 2025.
