Ditulis oleh Tim Konten Medis
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah bawaan (genetik) yang tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup. Penyebabnya terjadi karena mutasi pada salah satu atau gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin.
Penyakit kelainan darah adalah kondisi di mana satu atau lebih bagian darah mengalami gangguan, mulai dari kemampuan kerja hingga fungsi utamanya. Penyakit ini memiliki banyak jenis, tergantung pada komponen darah yang terkena.
Salah satunya adalah thalasemia yang termasuk kelainan genetik. Secara umum, penyakit ini dapat menimbulkan gejala anemia pada kondisi awal.
Apa Itu Thalasemia?
Thalasemia adalah penyakit genetik yang terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin (Hb) yang cukup. Hemoglobin termasuk bagian dari sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Sel darah ini terdiri dari dua jenis protein yaitu alfa dan beta. Jika tubuh kekurangan salah satu dari protein tersebut, sel darah merah tidak terbentuk dengan baik sehingga tubuh akan kekurangan oksigen.
Kondisi ini juga membuat penderitanya mengalami kekurangan darah (anemia) sejak masa kanak-kanak dan berlangsung seumur hidup. Dokter dapat mengatasi gejala thalasemia dengan berbagai perawatan medis.
Baca Juga: Apakah Thalasemia Penyakit Keturunan? Kenali Penyebabnya
Jenis Thalasemia
Para ahli mengklasifikasikan thalasemia sebagai trait, minor, intermedia, dan mayor. Klasifikasi ini berdasarkan seberapa parah kondisi tersebut.
Para kondisi trait, ini berarti Anda mengalami gejala ringan atau tidak sama sekali sedangkan thalasemia mayor merupakan kondisi yang paling serius yang memerlukan penanganan medis secara rutin. Berdasarkan kelainannya, ada dua jenis thalasemia yang perlu Anda kenali, di antaranya:
1. Talasemia Alfa
Setiap orang mewarisi 4 gen (2 gen ayah dan 2 gen ibu) yang membuat rantai protein globin alfa. Bila satu atau lebih gen rusak, kondisi ini bisa memicu thalasemia alfa.
Gejala thalasemia alfa dapat berkisar ringan hingga berat, tergantung pada jumlah gen yang rusak. Berikut adalah penjelasannya:
- Satu gen alfa yang rusak atau hilang: Tidak mengalami gejala sama sekali. Dalam istilah medis, kondisi ini memiliki sebutan thalasemia alfa minima.
- Dua gen alfa yang rusak atau hilang: Memiliki gejala ringan dan sering disebut thalasemia alfa minor.
- Tiga gen alfa yang rusak atau hilang: Dapat mengalami gejala sedang hingga berat. Nama lain dari kondisi ini adalah penyakit Hemoglobin H.
- Empat gen alfa yang rusak atau hilang: Bisa mengancam nyawa dan kemungkinan besar penderitanya memerlukan transfusi darah seumur hidup.
2. Talasemia Beta
Normalnya, setiap orang memiliki dua gen beta-globin, satu dari masing-masing orang tua. Tergantung pada banyak gen yang rusak, kondisi ini bisa menimbulkan gejala ringan hingga berat, seperti:
- Satu gen beta yang rusak atau hilang: Berarti mengalami gejala ringan. Dalam istilah medis, kondisi ini memiliki sebutan thalassemia minor.
- Dua gen beta yang rusak atau hilang: Kondisi ini menimbulkan gejala sedang hingga berat. Talasemia beta dengan kondisi berat melibatkan dua mutasi gen yang disebut thalasemia beta mayor atau anemia Cooley.
Penyebab Thalasemia
Penyakit ini terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu atau lebih gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Seorang anak dapat mewarisi thalasemia dari gen orang tuanya.
Bila hanya ada salah satu orang tua yang membawa gen thalasemia, hal ini bisa menyebabkan jenis thalasemia minor. Biasanya, orang dengan thalasemia minor tidak menimbulkan gejala pun walaupun beberapa orang dapat mengalami gejala ringan. Sementara kedua orang tua yang membawa gen thalasemia berpotensi meningkatkan risiko thalasemia yang jauh lebih parah atau lebih tinggi.
Faktor Risiko Penyebab Thalasemia
Selain kelainan atau kerusakan gen, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko penyakit tersebut. Salah satunya adalah riwayat penyakit keluarga.
Thalassemia bisa diturunkan dari orang tua ke anak melalui perubahan genetik pada gen hemoglobin. Selain itu, penyakit ini sering menyerang orang-orang yang berasal dari keturunan Asia Selatan, Italia, Yunani, Timur Tengah, atau Afrika.
Gejala Thalasemia
Penyakit ini dapat menimbulkan gejala bervariasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pada kondisi yang parah, gejalanya meliputi:
- Mudah merasa lelah
- Kelemahan otot
- Perubahan warna kulit menjadi pucat atau menguningnya area kulit dan mata
- Memiliki pola makan yang buruk
- Urin cenderung berwarna gelap
- Bengkak pada area perut
- Pertumbuhan lambat dan keterlambatan pubertas
- Mengalami masalah atau adanya perubahan pada tulang rangka ataupun tulang wajah (dikenal sebagai facies cooley)
Diagnosis Penyakit Thalasemia
Dokter dapat mendiagnosis penyakit ini dengan mengambil sampel darah. Sampel ini nantinya akan dikirim ke laboratorium untuk mengetahui tanda kekurangan sel darah merah (anemia) dan kadar hemoglobin yang tidak normal.
Tim medis juga mengetahui bentuk sel darah merah melalui mikroskop. Bentuk sel darah merah abnormal menjadi tanda adanya thalasemia sehingga membutuhkan penanganan sedari dini.
Dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan thalasemia lainnya, seperti elektroforesis hemoglobin untuk memisahkan berbagai jenis hemoglobin dalam darah. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, pemeriksaan fisik dapat membantu dokter mendiagnosis penyakit secara tepat. Sebagai contoh, limpa atau organ perut yang membesar bisa mengindikasikan penyakit hemoglobin H, jenis thalasemia alfa.
Baca Juga: Jenis Anemia Paling Umum hingga Langka dan Gejalanya
Komplikasi Thalasemia
Thalassemia yang tidak mendapatkan pengobatan bisa menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi ini dapat berupa gagal jantung dan masalah hati.
Bahkan, orang yang mengidap thalasemia berisiko lebih tinggi terinfeksi penyakit lainnya. Umumnya, transfusi darah dapat membantu mengurangi gejala yang muncul tetapi memiliki risiko efek samping akibat terlalu banyak zat besi yang masuk ke dalam tubuh.
Cara Mengatasi Thalasemia
Berikut ini adalah beberapa perawatan untuk mengatasi thalasemia:
1. Transfusi Darah
Pada perawatan ini, pasien dapat menerima suntikan sel darah merah melalui vena. Transfusi darah bertujuan untuk mengembalikan kadar normal sel darah merah dan hemoglobin yang sehat.
Pasien thalasemia dapat menerima transfusi darah setiap 4 bulan untuk kondisi sedang hingga berat. Sementara thalasemia beta mayor membutuhkan perawatan ini setiap 2-4 minggu sekali.
2. Terapi Kelasi Zat Besi
Cara mengatasi thalasemia berikutnya yaitu dengan terapi kelasi zat besi. Jenis terapi ini melibatkan pembuangan zat besi berlebih dari tubuh akibat menerima banyak transfusi darah.
Terlalu banyak zat besi bisa merusak organ dan fungsi tubuh lainnya. Pasien dapat menjalani terapi kelasi zat besi dengan minum obat dalam bentuk pil.
3. Suplemen Asam Folat
Suplemen asam folat berperan penting untuk membantu tubuh memproduksi sel darah yang sehat. Sebelum minum suplemen, pastikan Anda telah berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu.
Minum suplemen sesuai petunjuk dokter dan hindari mengonsumsinya terlalu banyak. Jika lupa minum satu dosis, konsumsi suplemen segera mungkin.
4. Transplantasi Sumsum Tulang Belakang
Transplantasi sumsum tulang bertujuan untuk mengganti sumsum tulang belakang pasien yang rusak dengan sel punca yang sehat. Prosedur ini berpotensi untuk menghilangkan kebutuhan transfusi darah seumur hidup dan terapi kelasi besi.
5. Luspatercept
Luspatercept adalah pemberian suntikan setiap 3 minggu. Perawatan ini bertujuan untuk membantu tubuh memproduksi lebih banyak sel darah merah.
Meski bermanfaat, luspatercept dapat menimbulkan efek samping, seperti sakit kepala, nyeri perut, mudah merasa lelah, batuk, sulit bernapas, dan muncul reaksi alergi.
Cara Mencegah Thalasemia
Tidak ada cara mencegah penyakit ini. Namun, Anda bisa mengurangi risikonya dengan melakukan pengujian genetik.
Pemeriksaan ini sangat penting untuk mengetahui pembawa gen thalasemia dari Anda atau pasangan. Konsultasikan ke dokter apabila Anda atau pasangan terduga membawa mutasi gen untuk kelainan darah tersebut.
Pengobatan Thalasemia ke Dokter
Apabila Anda mengidap penyakit ini, pengobatannya tergantung pada jenis thalasemia yang terjadi. Orang yang mengidap thalasemia ringan biasanya dapat menjalani aktivitas sehari-hari secara normal.
Sementara itu, pada kasus yang parah, penyakit ini bisa meningkatkan risiko terjadinya gagal jantung. Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda terdiagnosis penyakit thalasemia.
Baca Juga: Mengenal Hemofilia, dari Penyebab hingga Gejalanya
Anda bisa kunjungi rumah sakit Ciputra Hospital terdekat untuk konsultasi kesehatan. Cek layanan rumah sakit Ciputra Hospital mulai dari rawat jalan hingga Medical Check Up (MCU).
Yuk, jaga dan cek kondisi kesehatan Anda sekeluarga bersama Ciputra Hospital!
Telah Direview oleh Dr Felicia Acramin
Source:
- Cleveland Clinic. Thalassemias. Desember 2025.
- Healthline. Everything You Need to Know About Thalassemia. Desember 2025.
- Mayo Clinic. Thalassemia. Desember 2025.
